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矮小症介绍

所谓矮小症或矮身材(short stature)是指在相似环境下，身高较同种族、同性别、同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下。其中部分属正常生理变异。生长是小儿的基本特征，也是小儿健康状况的一面镜子，在小儿生长发育过程中，年生长速率的判定是早起识别生长障碍的一个敏感指标，小儿生长发育过程具有连续和不均衡特征，一般<2岁时每年生长速率<7cm，4.5岁至青春期开始生长速率<5cm/年，青春期生长速率<6cm/年均提示存在生长障碍，应及时查找原因。

影响生长发育的因素

生长发育过程受多种因素调节和控制，临床上根据解剖、生理功能、心理发育等特点，将小儿生长发育分为7个年龄期：胎儿期、新生儿期、婴儿期、幼儿期、学龄前期、学龄期和青春期，每一个年龄期的发育均为其后一个年龄期的发育奠定基础，任何一期的发育障碍，都会影响后一阶段的发育。此外，不同时期都有其不同的调节机制，例如在幼儿期、学龄前期和学龄期生长激素是主要的调节因子；而在青春期，性激素可导致生长发育高峰。在婴儿期生长激素似乎没那么重要，营养是胰岛素样生长因子的一个重要的刺激因子。蛋白质摄入量，特别是牛奶蛋白质摄入量似乎发挥着重要作用，而且能量摄入和某些微量元素似乎刺激胰岛素样生长因子- 1分泌，从而调控婴儿的生长发育。

影响生长发育的因素很多，主要有以下各项。

遗传因素

在发育过程中遗传因素决定着各种遗传性状，表现在不同种族、家族中个体体格发育差异，如身材高低，发育迟早等均与遗传有关。遗传因素通过酶的活性及内分泌功能调节小儿生长发育。因此临床上常常用父母身高来预测孩子的遗传把身高。

男孩遗传靶身高预测：[父身高+(母身高+13)]÷2±7.5cm

女孩遗传靶身高预测：[(父身高－13)+母身高]÷2±6.0cm

环境因素

先天遗传潜力的发挥主要取决于环境因素，自然环境、社会环境（包括家庭环境）均很重要。

1)营养：充足和调配合理的营养是儿童生长发育的物质基础。小儿正常的生长发育不仅需要足够的热量，还需要优质的蛋白质、维生素、矿物质以及微量元素等，任何一个年龄段营养供应不足都会对健康和发育造成损害，尤其在生长发育的关键时期受损，会影响下一个阶段的生长，有时其影响是终生的。如：胎儿期及婴幼儿期营养营养不良不仅会影响成年后身高，还是成年后高血压、2型糖尿病、冠心病的原因之一；儿童时期长期营养低下，会影响骨的长度及骨皮质厚度，减缓骨骼的成熟，退迟青春期生长突增开始的年龄，造成体格矮小；青春期缺乏足够的营养可引起突增幅度减低，使身体瘦弱同时也影响女性月经初潮年龄。在影响儿童生长发育的各种营养素中，除蛋白质、脂肪、碳水化合物以外，微量元素和维生素对生长也有影响。锌参与许多酶的合成，在核酸代谢、蛋白质合成等过程中其重要作用，锌缺乏可引起小儿生长发育迟缓、厌食；骨骼生长需要充足的钙、磷及微量的镁和锰。铁是血红蛋白所必需的，贫血使生长缓慢；碘是合成甲状腺素所必需的，后者对体格生长、智力发育有重要影响；维生素C缺乏导致骨的细胞间质形成不足、脆性增高；维生素A缺乏可导致骨的短粗；维生素D缺乏使骨钙化不足引起骨质酥松、软化和弯曲，身材矮小。此外，营养过剩、运动不足引起的肥胖由于骨成熟加快，也会使儿童青少年生长潜能受到影响，虽然早起表现身材高大，但终身高往往低于遗传身高。

2)睡眠：生长激素在夜间睡眠状态下的分泌量是白天清醒状态下分泌量的3倍，充足的睡眠有利于长高。睡眠时间的长短因年龄而不同，个体差异较大，一昼夜所需睡眠时间：新生儿为14～20小时，2～3月龄为14～18小时，5～9月龄为13～16小时，1～3岁为12～14小时，4～6岁为11～12小时，7～10岁为10小时，10～14岁为9小时，青春期睡眠时间略增多为9～10小时，成人一般7～8小时。

3)运动：运动可刺激生长激素分泌，儿童青少年经常从事体育运动，能促进骨生长，使骨骼变长，横径变粗，骨密度增加，使遗传潜力得到最大限度的发挥。有研究显示运动比不运动儿童平均高2～3厘米。

4)社会心理压力也可引起小儿生长迟缓，又称为精神心理性身材矮小，常发生在结构混乱的家庭中，如父母离异、患儿与监护人关系不正常或严重被忽视、受虐待等。患儿会出现骨龄延迟，具有部分性和暂时性的可逆性生长激素缺乏，胰岛素样生长因子1往往低下。当环境改善后，小儿会出现追赶生长。

内分泌

生长过程在内分泌调控之下进行，这不仅与多种激素有关，而且与多种激素结合蛋白、生长因子及其结合蛋白以及位于细胞上的激素和生长因子的受体有关。调节生长发育的激素有生长激素、甲状腺素、胰岛素、皮质激素、性激素、小分子肽类激素等。

1)生长激素（GH）及胰岛素样生长因子（IGFs）: GH、GH受体(GHR)、IGF-I、IGF结合蛋白(IGFBP)、IGF-I受体共同组成了生长激素－胰岛素样生长因子1轴，其在小儿的生长发育过程中发挥重要调控作用，其中任何一个环节出现问题，或功能紊乱，均会导致生长发育障碍。

GH是由脑垂体嗜酸性细胞分泌的一种单一肽链的蛋白质激素，受下丘脑生长激素释放激素(GHRH)及生长抑素(SRIF)的双重控制，GHRH介导GH的分泌和合成，而SRIF抑制GH的释放。GH的释放呈脉冲性释放，白天GH血浓度常在5μg/L，饭后有1-2次升高，深睡1小时左右GH分泌最旺盛。GH分泌频率、峰度、分泌相与GHRH和SRIF的内在调控有关，血循环中GH及GH依赖的IGF- I水平也可直接调控垂体GH的分泌，或间接通过对下丘脑两种神经激素的抑制或兴奋形成以GH为主体的GH－IGF-I轴的调控体系。

GH促进生长的作用并不是GH的直接作用，而是通过与靶细胞上的GHR结合，刺激靶细胞合成一种活性因子（IGFs），由后者（主要是IGF-I）发挥其促生长作用。血清中的IGFs主要来自于肝脏。GH还可调节其他很多组织旁分泌IGF-I。 IGF-I通过与IGFBP结合进入组织，在靶器官IGF-I与IGF-1R结合触发了IGF-I的促生长和合成代谢作用。外周血IGF-I的水平受GH分泌量的调控。严重蛋白、热卡缺乏使外周血IGF-I水平下降，而GH水平可上升，反应此时细胞对GH不敏感。人类出生后，血清IGF-I逐渐升高，到青春期前达到高峰，之后随年龄的增长有所下降。

IGF1的主要功能是调节出生后的生长，包括角质细胞、成骨细胞、平滑肌和骨骼肌细胞等等。血清IGF-I水平与人的身材有关，身材高的儿童血清IGF-I水平明显升高。此外，IGF1在体内还具有胰岛素活性，影响糖和脂肪的代谢。高剂量的 IGF-I在正常人体中产生和胰岛素相似的降血糖作用。

人体内血循环中大部分IGF是与特异性结合蛋白（IGFBPs）相结合的，人体中有6中不同性质的结合蛋白，其中IGFBP3与生长激素关系密切，受GH调节，主要有肝脏产生，IGFBP3起着延长IGF1半衰期的作用，可调节IGF对细胞的增值、代谢和有丝分裂作用，是诊断GH缺乏症有价值的指标。其血中浓度在日间无变化，但随着年龄而改变，健康儿童在青春期达高峰，9～18岁女性比同龄男性高出10%。

2)甲状腺素：甲状腺素主要促进脑和长骨的生长，对胎儿和婴儿脑的成熟时必不可少的。它与生长激素的促生长作用有协同作用。它主要作用于生长的软骨，甲状腺素缺乏时骨化中心发育不全。甲状腺素能增加蛋白质的合成速度，增加一些酶的活力，进而促进机体的生长发育。

3)胰岛素：胰岛素又刺激生长的作用，胰岛素与生长激素在蛋白质合成代谢中有协调作用。胰岛素与生长激素可刺激IGF的生成。

4)糖皮质激素：糖皮质激素在生理情况下对生长无重要影响，过量的糖皮质激素抑制生长激素分泌，阻碍生长激素的作用，直接抑制软骨生长，起到抑制生长的作用。

5)性激素：青春期生长及骨成熟加速的特征与性激素，尤其是雌激素升高，兴奋下丘脑生长激素(GH)一胰岛素样生长因子一1(IGF一1)生长轴有关，雄激素也是通过芳香化酶将之转化为雌激素而起相应效应。此外，性激素亦可不依赖GH而直接影响生长。生长板软骨细胞存在雌激素和雄激素受体，也发现软骨细胞有芳香化酶，5a还原酶活性，可使睾酮转化为雌激素和具活性的双氢睾酮，从而问接参与青春期生长板对线性生长的调控。青春期芳香化酶活性上调，可使生长板局部雌激素达到设想的阈值以限制线性生长。近年从细胞水平研究亦显示雌激素加速生长板老化程序，促使增殖软骨提前耗竭，致骨骺提早融合。因而降低雌激素浓度使骨骺延缓成熟，将有益于生长的追赶。20世纪90年代报道成年男子雌激素a受体或芳香化酶基因CYP19发生灭活性突变，尽管其雄激素水平仍高，但因缺乏雌激素效应，虽患者已超高仍生长不止，骺不闭，骨质疏松，成为男子雌激素效应缺乏的特异骨表型。

疾病

任何引起生理功能紊乱的急慢性疾病对小儿生长发育都会产生直接影响，影响程度不同取决于病变部位、病程长短、病变严重程度及患病年龄。年龄越小、病程越长影响越大。

病因

导致矮身材的病因甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今尚未阐清，导致儿童矮身材主要病因分为

非内分泌缺陷性矮身材

家族性特发性矮身材、体质性青春发育期延迟、营养不良性

生长激素缺陷

1)垂体发育异常如：前脑无裂畸形、视一中隔发育不良、裂腭、下丘脑错构胚细胞瘤等

2)生长激素、生长激素释放激素缺陷

特发性生长激素缺乏症，部份患儿可见垂体发育不良

常染色体隐性遗传I型：I A型GHI基因缺失；I B型CHl及其他基因突变、生长激素释放激素受体基因变异

常染色体最性遗传Ⅱ型：GHI及其他基因变异

x连锁遗传Ⅲ型

转录因子基因缺陷如Pitl、Propl、HESX-I、LHX3等基因突变

3)生长激素受体缺陷 laron综合征

4)胰岛素样生长因子1(IGF1)缺陷

颅脑损伤

围产期损伤(臀位产、缺血缺氧、颅内出血等)；颅底骨折、放射线损伤、炎症后遗症等

脑浸润病变如：肿瘤、Langerhans细胞组织细胞增生症等

其他

小于胎龄儿、生长激素神经分泌功能障碍、精神心理性矮身材、染色体畸变、骨骼发育障碍、慢性系统性疾病等[1]

诊断

由于导致矮身材的病因甚多，因此对矮身材儿童必须进行全面检查（包括详细的病史询问、全面的体格检查及实验室检查），明确原因，以利治疗。

病史

病史应包括出生情况、出生体重及身长、妊娠周数、分娩方式、新生儿期生活能力，出生后小儿体格发育、运动和智力发育情况、生后的疾病史和治疗经过。母亲孕期健康状况：分娩情况、胎次、产次、有无自然流产和死产史等。家族史父母及所有成员身高情况、父母的青春发育史。病儿在家庭中的地位，父母对病儿的关心程度，家庭中是否存在有影响病儿精神的不良因素。小儿每年身高增长情况。[2]

体格检查

身体测量应包括身高、体重、坐高、指距、头围等。观察病儿体格发育是否匀称，头、躯干、四肢、指距大小形态等。五官的分布形态，面容有无特殊。皮下脂肪的分布，肌肉的发育，肌张力，关节韧带的活动，性发育情况。除此之外，还应正确测量和记录以下各项：

1）当前身高和体重的测定值和百分位数。

2）身高年增长速率(至少观察3个月以上)。

3）根据其父母身高测算的靶身高。

4）BMI值。

5）性发育分期。

实验室检查

1）X线检查:矮小儿童需摄左手正位X线片，判断骨龄。正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多均为异常。

如病人体格不匀称，怀疑有骨骼病变时，则应进一步检查骨X线片，包括脊柱、骨盆、胸廓，必要时包括上肢或（和）下肢，同时观察骨骼的生长，骨质的密度可初步明确骨病的诊断。

2）常规检查：血、尿常规检查，肝、肾功能及血生化、电解质、血气检查，血钙、磷、锌、碱性磷酸酶测定

3）染色体检查：女孩身矮或有轻度畸形的，应做细胞染色体检查，以明确是否为Turner综合征。

4）内分泌检查：

（1）甲状腺功能：测血清T3、T4或TSH；

（2）生长激素一胰岛素样生长因子I轴(GH-IGF-I)功能测定

a)生长激素分泌功能测定：

表1、常用的生长激素分泌功能试验

试验用药方法采血时间

胰岛素 0.075U/kg静注 0、15、30、60、90、120测血糖、GH、皮质醇

精氨酸 0.5g/kg（不超过30g），用注射用水配成5%～10%溶液，30分钟静滴完 0、15、30、60、90、120测GH

可乐定 4μg/kg一次口服同上

左旋多巴 10mg/kg一次口服（不超过500mg）同上

吡啶斯的明 1mg/kg一次口服

同上

GH峰值在药物刺激试验过程中<5μg/L即为生长激素完全性缺乏(GHD)；介于5～10μg/L之间为部分缺乏(pGHD)；>10μg/L则属正常。由于任何一种刺激试验都有15%的假阳性率(指GH分泌低下)，因此，必须在两项刺激试验结果都不正常时，方能确诊GHD。目前多数主张选择作用方式不同的两种药物试验：一种抑制生长抑素的药物(胰岛素、精氨酸、吡啶斯的明)与一种兴奋生长激素释放激素的药物组合；可以分2 d进行，也可一次同时给予(复合刺激，combined stimulation)。胰岛素试验不仅可靠，而且可以同时测定下丘脑一垂体一肾上腺轴功能。在胰岛素注射前后测血糖，血糖<40mg/dl或较基础值下降一半为有效刺激。按0．075 U/kg剂量进行胰岛素试验时甚少发生有症状的低血糖，但仍需密切观察，对少数出现低血糖症状者应即刻静注25%～50%葡萄糖，仍可继续按时取血样检测 GH。由于下丘脑病变所致的GHD患儿的垂体功能是正常的，生长激素释放激素(GHRH)可以促使垂体正常分泌GH，因此，GHRH试验一般不用于诊断，而常用于区别病变部位位于下丘脑或垂体。可乐定试验有可能出现疲乏、嗜睡等症状，少数有恶心、呕吐；吡啶斯的明可能引起腹痛，一般多可耐受，严重者可予以阿托品肌注，但可能会影响检测结果。

b）IGF1和IGFBP3测定：

IGF1和IGFBP3水平主要受GH的调节，浓度在很大范围内与GH浓度一致，是反映GH-IGF功能的重要指标，也是GH缺乏症诊断的重要指标。其血清浓度随年龄增长和发育进程而增高，且与营养等因素相关。

对疑为GH抵抗(Lamn综合征)的患儿可做IGF1生成试验以检测GH受体功能。①方法一：按0．075～0．15 U/(kg·d)每晚皮下注射rhGH 1周，于注射前、注射后第5和8天各采血样一次，测定IGF1；②方法二：按0．3 u/(kg·d)每晚皮下注射rhGH，共4 d，于注射前和末次注射后各采血样1次，测定IGF1。正常者的血清IGF1在注射后会较其基值增高3倍以上，或达到与其年龄相当的正常值。

（3）其他内分泌激素的检测：依据患儿的临床表现，视需要选择进行检测。

5）下丘脑、垂体的影像学检查：矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性。[3]

治疗

病因治疗

矮身材儿童的治疗措施取决于其病因，精神心理性、肾小管酸中毒、甲状腺功能减低、营养不良等患儿在相关因素被消除后，其身高增长率即见增高，日常营养和睡眠保障与正常的生长发育关系密切。

生长激素

生长激素随着基因重组人生长激素(rhGH)临床应用经验的大量累积，目前获准采用rhGH治疗的病种逐渐增多，自1985年美国FDA批准rhGH治疗生长激素缺乏症以来，陆续核准的疾病有：

1）慢性肾功能衰竭(1993)。

2）先天性卵巢发育不全(1996)

3）HIV感染相关性衰竭综合征（1996)。

4）成人生长激素缺乏症替代治疗（1997）

5）Prader—Willi综合征(2000)

6）小于胎龄儿(2001)

7）特发性矮身材（2003）

8）短肠综合征（2003）

9）SHOX基因缺少但不伴生长激素缺乏症患儿（2006）

小于胎龄儿

人类胎儿约有3%～10%在出生时为小于胎龄儿（SGA），多数SGA儿生后会呈现追赶生长，至2岁时身高可以达到与其靶身高相称的生长曲线范畴，但约有15%的SGA儿至2岁时未达到或未出现充分的追赶生长，此后儿童期虽然生长速率正常，但仍维持矮身材（身高始终保持在第三百分位以下），这部分SGA儿，成年后95%身高低于正常平均身高2个标准差。基于此，美国FDA批准2001年批准SGA儿2岁仍生长滞后，应考虑GH治疗。在我国，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组规定SGA儿都应定期随访观察，一般在3周岁时，如其生长仍然滞后，应考虑GH治疗。

特发性矮身材（2003）

是一种暂时尚无明确原因的矮身材，可能是一种多基因疾病，临床上无GH缺乏和明显的进行性病理改变，可分为家族性矮身材和非家族性矮身材，可能包括了GH不敏感、正常变异性矮身材、GH分泌功能紊乱等。其发病率在身高低于第3百分位的矮小儿童中约占20%。2003年FDA核准GH用于特发性矮身材，即：①非GH缺乏的原因不明者；②身高低于同性别、同年龄儿正常参比值2．25 SD以上；③预计其成人期终身高在-2 SDS以下。

先天性卵巢发育不全（Turner综合症）

是由于全部或部分体细胞中1条X染色体完全或部分缺失所致，是最常见的人类染色体畸变之一，也是唯一的人类出生后能存活的完全单体疾病。在自发流产中10%为本病，活产女婴发病率为1/2000～1/2500。Turner综合症临床症状轻重主要取决于正常与异常细胞系所占比例，身材矮小是Turner综合症最常见临床症状，患儿出身时身长、体重均低于正常同胎龄儿平均值1个标准差，平均身长小于 47cm。儿童期生长落后更为明显，一般最终平均身高为143cm，有时可伴有不同程度的智力低下。表3列出了Turner综合症患者常见临床表型特征。 GH可以促进Turner综合症的生长，提高最终身高，但所用rhGH剂量应高于生长激素缺乏症。Turner综合症患儿13岁（骨龄>11岁），可开始雌激素替代治疗，模仿正常的性发育过程，促进乳腺的发育和女性体征形成。

表3、Turner综合症患者常见临床表型特征

表型特征发生率表型特征发生率

矮身材 100%高腭弓 35%

不育 98%骨质疏松症 50%

原发性性腺发育不全 95%肾脏畸形 35%

肘外翻 45%心血管畸形 30%

后发际低 40%甲状腺功能低下 35%

掌骨短小 35%血压增高

25～40

国内可供选择的生长激素剂型有rhGH粉剂和水剂两种，后者的增长效应稍好。生长激素的剂量范围较大，应根据需要和观察到的疗效进行个体化调整。目前国内常用剂量是0．1—0．15 U/(kg·d)(每周0．23～0．35 mg/kg)；对青春发育期患儿、Turner患儿、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部分性生长激素缺乏症患儿的应用剂量为0．15～0．20 u/(kg·d)(每周0．35—0．46 mg/kg)(注：WHO标准生长激素1 mg=3．0 U)。用法为每晚睡前皮下注射1次，常用注射部位为大腿中部1/2的外、前侧面，每次注射应更换注射点，避免短期内重复而引致皮下组织变性。生长激素治疗矮身材的疗程视需要而定，通常不宜短于1～2年，过短时，患儿的获益对其终身高的作用不大。

生长激素治疗的常见副作用

甲状腺功能减低：多在开始注射2—3月后发生，可按需给予L-甲状腺素片纠正。糖代谢改变：长期、较大量使用生长激素可能使患儿发生胰岛素抵抗，空腹血糖和胰岛素水平上升，但很少超过正常高限，停用生长激素数月后即可恢复，在疗程中应注意监测，对有糖尿病家族史者和肥胖患儿尤须注意。特发性良性颅内压升高：生长激素可引起钠、水潴留，个别患者会出现特发性颅内压升高、外周水肿和血压升高，多发生于慢性肾功能衰竭、Turner综合征和GH缺乏症所致生长障碍患儿，可暂停GH治疗，并加用小剂骨脱水剂(如：氢氯嚷嗪)降低颅内压。抗体产生：由于制剂纯度的不断提高，目前抗体产生率已减少，水溶液制剂更少。股骨头滑脱、坏死：因为骨骺在治疗后生长加速、肌力增强，运动增多时易引起股骨头滑脱、无菌性坏死，致跛行，亦可出现膝关节、髋关节疼痛，呈外旋性病理状态，可暂时停用GH并补充维生素D和钙片治疗。注射局部红、肿或皮疹：通常在数日内消失，可继续使用，目前已甚少见。诱发肿瘤的可能性：国际上有关组织曾进行过相关调查研究，根据国家合作生长组和药物治疗研究中心等学术机构的大量流行病学资料，包括对肿瘤患者年龄、性别和种族等人群信息进行综合分析，结果显示：对无潜在肿瘤危险因素存在的儿童，GH治疗不增加白血病发生和肿瘤复发的危险，但对曾有肿瘤、有家族肿瘤发生遗传倾向、畸形综合征，长期超生理剂量GH应用时需谨慎，治疗过程中应密切监测血清IGF1水平，超过正常参照值+2SD者宜暂时停用。

其他药物治疗

矮身材在使用生长激素治疗过程中中应注意钙、微量元素等的补充，以供骨生长所需。蛋白同化激素：常与生长激素并用治疗Turner综合征，国内大多使用司坦唑醇(stanozolol，康力龙)，常用剂量为0.025～0.05 mg/(kg·d)，需注意骨龄增长情况。IGF1、性腺轴抑制剂(GnRHa)、芳香酶抑制剂(1etrozole，来曲唑)等亦曾被用于治疗矮身材，国内目前尚无足够资料分析，故不建议常规应用。[4]

随访

所有确诊矮身材患儿都应进行长期随访。使用生长激素治疗者每3个月应随访1次：测量身高(最好测算∆SDS)，评估生长速率，与治疗前比较。若治疗有效，第一年身高至少增加0．25 SDS。此外，还要进行IGF1、IGFBP-3、T4、TSH、血糖和胰岛素等检测，以便及时调整GH剂量和补充甲状腺素。每年检杳骨龄1次。疗程中应观察性发育情况，按需处理。疑有颅内病变者应注意定期重复颅部MRI扫描。

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